La epigenética (del griego epi, que significa en o sobre, -genética) o epigenómica[1] es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN que los compone. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo.
Se refiere al estudio de los factores que, sin corresponderse con elementos de la genética clásica, juegan un papel muy importante en la genética moderna al interactuar con estos.
Los factores genéticos, determinados por el ambiente celular en lugar de por la herencia, intervienen en la determinación de las etapas de desarrollo (ontogenia), desde la formación del cigoto (fecundación), y también participan en la regulación heredable de la expresión génica sin implicar un cambio en la secuencia de nucleótidos.
- La ciencia llamada epigenética es la que estudia cómo estas modificaciones a nivel molecular que no obedecen a las reglas de la genética clásica, producen enfermedad. Es decir, ciertos factores heredados de los padres que afectan el fenotipo, sin alterar los pares de bases en los ácidos nucléicos. La expresión genética de las células eucariotas puede verse afectada por las modificaciones del entorno.
- Un individuo que esta expuesto a estas modificaciones del entorno puede sufrir diferentes enfermedades.
- Los Patrones epigenéticos pueden cambiar en la longevidad, por una experiencia temprana en la vida, exposición ambiental, o estado nutricional.
-Exposiciones ambientales maternas durante la gestación son un área importante de la investigación epigenética, asi como la exposición a toxicos del padre previos a la concepción.
- Los cambios en el genoma que se estudian dentro de la epigenética son: Metilación del ADN, modificación de las histonas, remodelamiento de la cromatina y los micro ARN.
- Metilación del ADN: Afecta la expresión del cromosoma X en las células de la reproducción: óvulos y espermatozoides, lo que explica por qué algunas enfermedades son más frecuentes en hombres y otras en mujeres. La exposición a los tóxicos ambientales se relaciona con la edad de un individuo, explicando alteraciones más mórbidas de los procesos naturales del envejecimiento, como una mayor pérdida de densidad ósea y una mayor disminución de la memoria.
- Modificación de las histonas: Las histonas son un grupo de proteínas sobre las que se enrolla el ADN, formando un compuesto ADN-proteína llamado nucleosoma.
- Micro ARNs: Son ARN cortos, no codificantes que inhiben la traducción del ARN, cuando se unen a la secuencia 3´ no traductora.
- La deficiencia de vitaminas del complejo B produce alteraciones epigenéticas (reduce la disponibilidad del donador de metilos SAM) y puede estar asociada al cáncer de colon y mama.
- El consumo crónico de alcohol produce alteraciones epigenéticas (reduce la disponibilidad del donador de metilos SAM).
- Un compuesto en el té verde (epigalocatequina-3-galato) suprime la expresión de genes tumorales.
- Un compuesto del brócoli (sulforafano) es beneficioso para prevenir alteraciones epigenéticas. Además, la curcumina y el resveratrol también se han asociado con estos beneficios.
- El cadmio es un metal pesado que no tiene función fisiológica alguna y se considera tóxico.
- El cadmio presente en el ambiente es resultado de la actividad humana, utilizado como reactivo corrosivo en productos de PVC, pigmentos y pilas, lo que fácilmente contamina el suelo.
- Las fuentes antropogénicas de cadmio en el medio ambiente provienen de actividades como la fundición y refinación de níquel, el uso de fertilizantes fosfatados, la combustión de combustibles fósiles y la derivación del cobre.
- También está presente como contaminante en fundiciones de metales no ferrosos y en el reciclaje de residuos electrónicos.
- Los incendios forestales favorecen la contaminación con Cd del suelo, la atmosfera y el agua.
- La absorción del cadmio en el cuerpo es principalmente por la vía respiratoria y se acumula en el hígado, riñones e intestino.
- La exposición puede dar lugar a una variedad de efectos adversos, tales como disfunción renal y hepática,edema, daño testicular, Alzheimer, osteomalacia y daño a las glándulas suprarrenales y al sistema hemopoyético.
- Está presente en el humo del cigarrillo
- Los niveles de metilación del ADN parecen estar asociados con el tiempo de exposición al cadmio. De hecho, la exposición al cadmio durante un corto período de tiempo (24 h-1 semana) induce hipometilación, mientras que los tiempos más largos (8-10 semanas) inducen hipermetilación.
- Se ha evidenciado la presencia de micro ARNs anómalos en el tracto gastrointestinal de mamíferos que consumieron alimentos contaminados con cadmio, especialmente arroz.
- Se ha demostrado que el C. elegans traduce varios estímulos ambientales, tales como infección viral, inanición o temperaturas elevadas, en modificaciones de componentes epigenéticos.
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